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患“癫痫”?治不好! 病因竟在“胰岛素瘤”

发布日期:2024/7/15    选择字号:   

14岁少年反复抽搐 远离校园

14岁的小天,4年来,反复出现意识丧失、呼叫不应,并伴有抽搐发作。随着病情发展,小天出现智力减退,较同龄人智力水平明显落后。

疾病和成绩下降,使得学业难以为继。每次看到身边同学开开心心去学校,自己只能待在家里,小天内心充满沮丧,这也成为了全家人的一块心病。

抽搐=癫痫?被误诊的4年

4年来,父母带着小天,辗转于各家医院。从省内到省外,大大小小的医院看下来,积攒的病例一摞又一摞,随身的药品各式各样... ...就诊曲折,一目了然。期间,小天的病因未能明确,结合临床表现,按照“营养不良、低血糖”“不明原因抽搐”“癫痫”进行诊断治疗。眼看药量加大、药程加长,但小天的状况仍时好时坏,抽搐时有发生。一旦停止服药,嗜睡、意识丧失等状况又再会次出现。是癫痫?还是血糖出了问题?为了找到答案父母带着小天来到了海燕论坛研究策略郑东院区内分泌遗传代谢科。

褪去伪装 被“忽视”的低血糖症 

入院后,科室组织多次论证排查,管床医师李园结合小天的病史及各项指标,最终明确,小天反复的抽搐并不是癫痫,而是来源于低血糖症。

究竟为什么会出现低血糖呢?是酮症性低血糖、糖原分解障碍、脂肪酸氧化障碍,还是先天性高胰岛素血症?为了进一步寻找低血糖的病因,安排小天进行抽血等一系列检查。内分泌遗传代谢科学科主任卫海燕查房时,认为小天出生后生长发育均正常,低血糖原因可能为继发性。于是,让小天完善胰腺磁共振检查。最终确诊,小天患有“胰岛素瘤”!

卫海燕立即联系肿瘤外科主任张现伟进行会诊。内科、外科共同讨论,最终确定手术方案,后将小天转至普通外科,进行手术,切除肿瘤。手术后,内科与外科联合,再次就小天的术后血糖及可能风险进行讨论评估。确保小天能够顺利康复。

儿童发病少见的胰岛素瘤

胰岛素瘤是一种功能性异型胰岛细胞肿瘤。是常见的胰腺神经内分泌肿瘤。其病因及发病机制尚不完全清楚,临床表现与肿瘤细胞不适当分泌胰岛素相关,主要表现为低血糖症状。

胰岛素瘤在成人多见,15岁以下儿童发病少更罕见,因此临床易误诊为癫痫、精神病等。胰岛素瘤主要的临床表现是低血糖症状,如饥饿感、心慌、出汗等;严重者出现晕厥、昏迷,癫痫发作、神志改变、精神运动异常等。卫海燕提示,如出现上述表现,应及时就医,以免延误病情。

经过24天的治疗,小天各项体征平稳,最终顺利出院。家长多次的对内分泌遗传代谢科表示感谢。“帮我们解决了困扰这么多年的‘大难题’,真是太感谢了!”笼罩小天一家的迷雾终于被层层拨开,小天的疾病终于得到确诊和治疗,他重返校园的日子就在前方。

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来源:内分泌遗传代谢科

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