Part 1 带“酸”的罕见病 基丙二酸血症（MMA）

提起柠檬，大家肯定有一种“酸爽”的感觉。“柠檬宝宝”也和“酸”有关。他们血液和尿液里都有“酸”，难以代谢出体外，进而造成机体的酸中毒，严重时危及生命。罹患此病的患儿被医务人员心疼地称为“柠檬宝宝”，这种疾病就是甲基丙二酸血症（MMA）。

甲基丙二酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，一般于新生儿或婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。

这种病症的患儿常常面临生长发育迟缓、喂养困难等一系列问题，其中，喂养困难尤为突出。因为患儿可能无法有效摄入足够的营养，从而导致热卡摄入不足，进一步引发酸中毒和代谢危象。

Part 2 母乳有可能是“毒药” “柠檬宝宝”如何喂养？

宁宁只有3岁5个月，出生后被确诊甲基丙二酸血症，经历纠酸治疗、鼻饲喂养等一系列治疗。从小就开启了喂养难的“地狱模式”。饮食严格按照“低蛋白饮食”配方，特殊类型奶粉喂养、每天热量摄要严格把控... ...

但是，即使普通的鸡蛋、牛奶甚至母乳，都可能让宁宁产生代谢性“酸中毒”，威胁健康。宁宁目前身高只有90厘米，体重12千克，低于同龄人的标准身高体重。一般孩子能够做到正常进食、消化、代谢，对于宁宁来说仿佛难如登天。

Part 3 经皮内镜下胃造瘘术 打通营养“高速公路”

如何解决喂养难题，成为了患儿家长和医生需要共同解决的问题。

针对宁宁的病情，海燕论坛研究策略消化内科学科主任李小芹、消化内镜中心副主任王跃生认真评估，精心安排，带领内镜团队为宁宁开展经皮胃造瘘术，为这位罕见病患儿打通了营养的“高速公路”。

Part 4 技术介绍

经皮内镜下胃造瘘术（PEG）是在内镜引导下，经皮肤穿刺放置胃造瘘管，使营养液通过造瘘管直接输注到胃内。这种手术方式无需开腹，具有手术时间短、创伤小、费用低、术后恢复快等优点，避免反复插鼻饲管，减轻了患儿的痛苦和家庭的负担。

Part 5 温馨提示

虽然PEG手术能够显著改善甲基丙二酸血症患儿的喂养困难问题，减少酸中毒的发生风险，但并非所有患儿都适合接受这种手术。医生需要在术前对患儿进行全面的评估，给予合理的PEG营养支持方案。此外，术后也需要对患儿进行密切的观察和护理，以确保手术效果的稳定和持久。

经过手术治疗，宁宁摆脱了“喂养困难”，改善了营养状况，在精心的呵护下，生活质量有了很大提高，父母的脸上也终于有了笑意，困境中出现了希望的曙光。

Part 6 学科介绍

海燕论坛研究策略消化内科是河南省重点学科、郑州市重点专科。

开展各年龄段儿童胃肠镜检查、胶囊内镜、内镜黏膜切除术治疗结肠广基息肉、内镜黏膜切除术治疗胃息肉-EMR、经内镜逆行性胰胆管造影（ERCP）、消化道出血紧急止血、上消化道狭窄扩张术、消化道异物取出术、经皮内镜下胃造瘘术、胃石内镜下取石、胃镜直视下鼻空肠管置管术、贲门失弛缓的内镜下治疗（扩张、注射）等技术。为儿童健康保驾护航。

来源：消化内科胃肠镜室